O que é Paraplegia Espástica Familiar ?
A Paraplegia Espástica Familiar é um grupo de desordens genética e clinicamente diversas que compartilham uma manifestação principal, a espasticidade e fraqueza progressiva severa de extremidades inferiores. As síndromes são classificadas como complexas ou puras: a primeira está associada a anormalidades neurológicas, como ataxia, retardo mental, demência, disfunção extramiramidal, disfunções visuais e auditivas, insuficiência adrenal e icitiose; a segunda está associada a envolvimento somente espinhal.
As classificações mais usuais são baseadas no modo de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X, e cada tipo possui vários subtipos, os quais são baseados na localização do gene. O modo de herança não pode ser usado para predizer a severidade do distúrbio, pois os sintomas podem variar muito em cada tipo.
- Paraplegia Espástica tipo 2: gene PLP1
- Paraplegia Espástica tipo 3: gene SPG3
- Paraplegia Espástica tipo 4: gene SPG4
- Paraplegia Espástica tipo 7: gene SPG7
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